100 000 ember, 10 000 forint – ennyi kell ahhoz, hogy a kis Márk megmeneküljön a teljes bénulástól és megkaphassa az életmentő kezelést. Bár hatalmas szíve van, a szív is egy izom – és ez lesz az utolsó, ami feladja a harcot a DMD betegséggel vívott küzdelemben. A kisfiú születése pillanatától versenyt fut az idővel – neki és szüleinek is igyekszik segítséget nyújtani legújabb akciójával az Egy Lépéssel Több Alapítvány.
Ritka, mégis túlontúl gyakori: minden 3500. fiúgyermekre jut egy, aki a Duchenne-féle izomdisztrófiával születik. Az izomsejtek gyors pusztulásával és bomlásával járó betegséget egyéves kor előtt nagyon nehéz felismerni: a gyermek egy kicsit le lehet maradva a motoros fejlődésben, de a tűnetek egyáltalán nem kirívóak. Az esetek többségében két-három éves kor környékén derül ki, mekkora is a baj.
A most ötesztendős fiú szülei azért küzdenek nap mint nap, hogy gyermekük Dubaiban megkaphassa azt a génterápiás kezelést, amellyel teljes életet élhet. Mindez azonban valódi versenyfutás is az idővel, az Elevidys-génterápia megállítja Márk állapotának romlását, ám a kezelést egyfelől csak addig kaphatja meg, míg járóképes, másfelől a kezelés csupán konzerválja az izomsejtjei állapotát, a folyamatot nem fordítja vissza.
Márk betegségét a koronavírus-járvány idején diagnosztizálták, épp akkor, amikor a legnehezebb volt orvosokhoz kerülni.
„Lassan eljutottunk egy vérvételig, a kreatin-kináz, azaz a CK-szintje 30 ezer körül volt, míg egy egészséges embernél ez 200-300 szokott lenni. Ez egy marker volt, hogy nagyon-nagy a baj. Ez a szám az izmok bomlása miatt volt ilyen kiugróan magas érték – emiatt rosszak a veseértékei is. Míg vártuk a genetikai teszt eredményét külön figyelmeztettek minket, ne Google-doktorozzunk, de nem bírtuk ki. Nem nagyon volt más logikus magyarázat a tünetekre, mint a DMD. Két-három másik betegség jöhetett volna még szóba, amelyek szintén elég szörnyűek, de nem ilyen szörnyűek. Aztán megjött az eredmény, összeomlottunk. Nem is értettük elsőre, megfoghatjuk egyáltalán, vagy összetörik ez a kisgyerek? S akkoriban még nem is volt semmilyen gyógymód...”
Ezt a kezelést az Egyesült Államokban és Dubaiban végzik, de csak ötéves korig engedélyezték. Idén nyáron aztán fordult a kocka, és az újabb vizsgálatoknak köszönhetően Márk, és a hozzá hasonló betegségben küzdő idősebb gyermekek is megkaphatják már. A kihívás a kezelés díja, mely minimum egymilliárd forintot eszmét fel. A génterápia nélkül Márk 8-10 éves korára kerekesszékbe kényszerülhet, 18-20 esztendős korára pedig képtelenné válhat az önálló légzésre. Az Együtt Pénzes Márk Gyógyulásáért Alapítvány az egyuttmarkert.hu weboldalon, valamint a 11742513-21458903-00000000-s számlaszámon várja a felajánlásokat, abban a reményben, hogy a közösség erejét kiaknázva Márk is esélyt kaphat a teljes életre.
Most bárki segíthet a családnak abban, hogy apró kincsekkel, pár ezer forint átutalása által közelebb kerüljenek a Elevidys-génterápia díjának összegyűjtéséhez, ezáltal pedig Márk hosszú, boldog életéhez.
